江西省婦幼保健院近日從一名3歲男孩身上發(fā)現(xiàn)一例人類罕見異常染色體核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。據(jù)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主管技師李宇中介紹，這一異常染色體經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，屬世界首次發(fā)現(xiàn)。

李宇中分析認(rèn)為，這一染色體可能是在減速分裂時(shí)，同源染色體之間非對等交換或染色單體之間非對等交換形成重復(fù)片段而產(chǎn)生。根據(jù)基因的致病性程度，可能會導(dǎo)致患者先天性的非進(jìn)行性智力低下，生長發(fā)育遲緩，并伴有五官、四肢、皮紋和內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形癥狀。

據(jù)介紹，這一染色體核型目前已錄入中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫，將有助于為類似癥狀患者找出病因。